Myopathisches EDS

Vererbung: Autosomal Dominant oder Autosomal Rezessiv

Hauptkriterien

• angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit dem Alter verbessert
• proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte und Ellenbogen)
• Hypermobilität der distalen Gelenke

Nebenkriterien

• Weiche teigige Haut
• atrophische Narben
• motorische Entwicklungsverzögerung
• Myopathie in der Muskelbiopsie

Für eine klinische Diagnose muss das erste Hauptkriterium und zusätzlich entweder ein weiteres Hauptkriterium und/oder drei Nebenkriterien erfüllt sein.

Gentest möglich: ja (COL12A1)