charakteristische kraniofaziale Merkmale, die bei der Geburt oder im frühen Kindesalter erkennbar
charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Hämatomneigung, Fragilität der Haut mit atrophischen Narben, verstärkte Faltenbildung der Handflächen
Für eine klinische Diagnose müssen bei Geburt oder in der frühen Kindheit das erste und das zweite Hauptkriterium und in der Pubertät oder bei Erwachsenen das erste und das dritte Hauptkriterium erfüllt sein.
Gentest möglich: ja (CHST14, DSE)
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