cEDS

Klassisches (Classical) EDS

Vererbung:  Autosomal Dominant

Hauptkriterien

  • Überdehnbarkeit der Haut und atrophische Narbenbildung
  • generalisierte Gelenkhypermobilität

Nebenkriterien

  • Hämatomneigung
  • weiche, teigige Haut
  • Hautverletzlichkeit (oder traumatische Zerreißen)
  • molluskoide Pseudotumoren
  • sphärische subkutane Knoten (Unterarm und Schienbein)
  • Hernien (auch anamnestisch)
  • Epikanthus
  • Komplikationen durch Gelenkshypermobilität (z.B. Verstauchungen, Luxationen/Subluxationen, Schmerz, flexible Plattfüße)
  • Familienmitglieder ersten Grades, auf die die klinischen Kriterien des cEDS zutreffen

Für eine klinische Diagnose des cEDS müssen das erste Hauptkriterien und das zweite Hauptkriterium vorhanden sein und/oder das erste Hauptkriterium mit zumindest drei von neun Nebenkriterien.

Gentest möglich: ja (COL5A1 oder COL5A2, selten COL1A1)