Muskulokontrakturelles EDS

Vererbung: Autosomal Rezessiv

Hauptkriterien

• qngeborene multiple Kontrakturen, typischerweise Adduktions-Flexionskontrakturen und/oder Talipes equinovarus (Klumpfuß)
• charakteristische kraniofaziale Merkmale, die bei der Geburt oder im frühen Kindesalter erkennbar
• charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Hämatomneigung, Fragilität der Haut mit atrophischen Narben, verstärkte Faltenbildung der Handflächen

Nebenkriterien

• 2iederkehrende/chronische Dislokationen
• Thoraxdeformitäten (Trichter- oder Kielbrust)
• Wirbelsäulendeformitäten
• spezielle Finger (spitz zulaufend, schlank, zylindrisch)
• progressive Talipes Deformationen (Klumpfuß, Valgus, Planus, Cavum)
• große subkutane Hämatome
• chronische Obstipation
• Kolondivertikel
• Pneumothorax/ Pneumohaemothorax
• Nephrolithiasis / Zystolithiasis
• Hydronephrose
• Kryptorchismus
• Strabismus
• Refraktionsfehler (Myopie, Astigmatismus)
• Glaukom/erhöhter intraokulärer Druck

Für eine klinische Diagnose müssen bei Geburt oder in der frühen Kindheit das erste und das zweite Hauptkriterium und in der Pubertät oder bei Erwachsenen das erste und das dritte Hauptkriterium erfüllt sein.

Gentest möglich: ja (CHST14, DSE)