EDS Typen – Neue Einteilung nach EDS Kongress in New York

Im Frühjahr 2016 wurde auf dem Internationalen EDS Kongress in New York eine neue Einteilung der EDS Klassifikation ( EDS Typ Bezeichnung) und die neuen Kriterien dazu vereinbart. Im März 2017 wurden diese nun umgesetzt.

Bisher liegt uns noch keine Deutsche Übersetzung dieser Neuregelungen vor. Deshalb veröffentlichen wir diese Information in der englischen Original-Version. Sobald uns die offizielle Deutsche Übersetzung vorliegt werden wir diese hier einstellen.

Wir bitten um Verständnis.

Link: ehlers-danlos.com 2017 EDS International Klassifikation

EDS Typen – Wie bisher klassifiziert

Typ Ⅰ und Ⅱ

Beim Typ I und II sind die stark überdehnbare, leicht verletzbare Haut, Blutergüsse sowie schlechte Wundheilung bekannt. Auch sind die Gelenke überbeweglich und die inneren Organe und Gefäße sind betroffen.

Hypermobiler Typ Ⅲ

Beim Typ III gibt es eine geringe Beteiligung der Haut, aber eine ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke.

Vaskulärer Typ (Typ IV)

Der vaskulläre Typ fällt durch dünne, durchscheinende Haut, ausgeprägte Hämatombildung, Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke und Beteiligung der inneren Organe auf.

Kyphoskoliotischer Typ (Typ VI)

Der Typ VI ist erkennbar an mittel bis starker Hautdehnbarkeit, schlechter Wundheilung, starker Überbeweglichkeit, Beteiligung der inneren Organe und der Augen.

Arthrochalasie Typ (Typ VII A/B)

Die Arthrolasie Typen (VII A/B) sowie der Dermatoparaxis Typ (VII C) sind noch seltener und zeigen z. B. sehr schlaffe Haut und Hüftluxationen auf

Dermatoparaxis Typ (Typ VII C)

Er zeichnet sich durch sehr schlaffe Haut, deutliche Überbeweglichkeit der Gelenke und Beteiligung der inneren Organe auf.

Zusammenfassung zur Neuklassifikation der

Ehlers-Danlos-Syndrome und  (art-) verwandter Erkrankungen

 

Im März 2017 fand ein Onlineseminar zum Thema Klassifikation und Diagnosekriterien für die Ehlers-Danlos-Syndrome statt. Dr. Clair Francomano und Lara Bloom von der Ehlers-Danlos Society präsentierten im Namen der Teilnehmer des internationalen Zusammenkommens für EDS und  (art-) verwandter Erkrankungen, mithilfe von einzelnen Folien, eine Zusammenfassung der Arbeit vieler Beteiligter der letzten Jahre. Welche nun zu einer neuen Klassifizierung führte. Die Präsentation beinhaltete eine ausführliche Erklärung über die Einteilung in die verschiedenen Typen, neu gefasste Diagnosekriterien und die Erarbeitung von Empfehlungen für die Behandlung der Betroffenen.Eine Veröffentlichung von diversen Fachartikeln im amerikanischen Journal für Genetik wurde angekündigt. Diese meist öffentlich freigegeben Artikel sind in englischer Sprache im Internet abzurufen.

Im Folgenden möchten wir eine Zusammenfassung des Seminars wieder geben.

Im Jahr 1998 wurden zur Diagnose des Ehlers-Danlos Syndroms die Villefranche Kriterien festgelegt.

Aufgrund neuer diagnostischer Möglichkeiten, der sich bis heute ergebenen / ermittelten genetischen Ursachen und der Erfassung von Patientendaten aus Studien schien es unabdingbar, diese Einteilung zu überarbeiten. Bis heute konnte kein Gen für den hypermobilen Typ gefunden werden. Nur in einigen Fällen, weniger als 5%, wurde eine Veränderung im Gen Tenascin X (TNX) gefunden. Der Nachweis diese Gens reicht nicht als Ursache für eine über die klinische Symptomatik hinausgehende Diagnose für den hypermobilen Typ des Ehlers-Danlos Syndroms.

Die Villefranche Kriterien beinhalteten folgende Einteilung:

  • Klassischer Typ, Gene COL5A1 und COL5A2
  • hypermobiler Typ, Gen nicht bekannt
  • Vaskulärer Typ, Gen COL3A1
  • Arthrochalasischer Typ, Gene COL1A1 und COL1A2

mit autosomal dominanter Vererbung 

  • kyphoskoliotischer Typ, Gen PLOD1
  • dermatosparaxischer Typ, Gen ADAMTS2

mit autosomal rezessiver Vererbung

In den vergangenen Jahren wurden in Ghent, Paris, Glasgow und New York vorbereitende Zusammenkünfte abgehalten. Im Mai 2016 konnte die Arbeit der Vorjahre zusammengeführt und zu den im März veröffentlichten Ergebnissen verarbeitet werden. Weitere Veranstaltungen sind in Planung.

Entstanden sind neue Definitionen von EDS-Typen, neue Diagnosekriterien und der Auftakt für die Erarbeitung von Richtlinen zu Behandlung und empfohlenen Untersuchungen für jeden Subtypen.

Dabei wurden folgende Arbeitsgruppen gebildet:

  • Beighton score: (das 9-Punkte System für Hypermobilität)
  • Physiotherapie
  • Orthopädische Operationen
  • Autonome Dysfunktion und Erschöpfungszustände
  • Schmerz
  • Psychologische Aspekte
  • Beteiligung Magen-Darm System
  • Neurologie
  • Allergie/Immunabwehr in EDS
  • Orale Erscheinungsformen

Diese Arbeitsgruppen wurden u.a. durch Brad Tinkle, Peter Byers, Clair Francomano und Franziska Malfait die (neben weiteren nicht benannten), als führende Mediziner für die Ehlers-Danlos Syndrome bekannt sind, durchgeführt.

Dabei ist folgende Neueinteilung und Ergänzung um die neu gefundenen Untertypen entstanden. In den Klammern dahinter stehen die neu zu verwendenden Abkürzungen. Z.B. classical like EDS (cEDS), diese sollen nun verbindlich verwendet werden:

(Bild zeigt die Präsentationsfolie im Original)

(Bild zeigt Präsentationsfolie Im Original)

In der nächsten Zeit werden wir (Die Ehlers-Danlos-Society) die Diagnosekriterien für die einzelnen Typern vorstellen.

Beginnen möchten wir mit dem häufigsten, dem hypermobilen Typ. Dafür stellen wir zunächst die alten Kriterien nach Villefranche vor, die durch die neuen ersetzt wurden.

Freie Übersetzung zu dieser Folie:

Hauptkriterium: 

  • Hautbeteiligung (Überdehnbare  und/oder weiche, samtige Haut)
  • Generalisierte Hypermobilität

Nebenkriterien: 

  • Wiederholte (Sub)Luxationen (das Englische fasst beides mit einem Wort zusammen)
  • Chronische Gelenk-oder Gliederschmerzen
  • Positive Familiengeschichte

Hier ist mindestens ein Hauptkriterium für die klinische Diagnose erforderlich (Problem: eine Person mit „nur weicher“ Haut könnte die Diagnose ebenfalls erhalten, auch wenn er keine Probleme hat.)

(Bild zeigt Präsentationsfolie Im Original)

Neue Diagnosekriterien für hEDS:

Es wurden neue Kriterien entworfen, um den Syndromcharakter zu bekräftigen, die klinische Variabilität zu reduzieren und um gezieltere Forschung nach dem Ursprung durchführen zu können.

Es ist zu erwarten, dass mit der Zeit weitere klinische Erfahrung und Forschung zu einer weiteren Veränderung dieser Kriterien führen.

Dies bedeutet, dass die Kriterien für hEDS strenger gefasst werden aber dafür eine Vielzahl von Symptomen zu den Kriterien zugefügt werden, die in der alten Klassifikation nicht enthalten sind. Welches auch die Hauptkritik war. Deswegen wurden von erfahrenen Ärzten bisher die sogenannten Brighton-Kriterien (nicht zu verwechseln mit dem Beightonscore), hinzugezogen.

Eine Diagnose des hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndroms soll nur noch anhand des neuen „Baukastensystems“ gestellt werden. Der Aufbau wird in den folgenden Folien dargestellt und ist in der Erläuterung frei übersetzt.

Eine Klinische Diagnose benötigt das Vorhandensein von allen drei Kriterien. Wobei Nr. 2 in A, B und C aufgeteilt ist. Auf der Seite der Ehlers-Danlos-Society ist in der Zwischenzeit ein Diagnosebogen zum Ankreuzen eingestellt worden, so dass jeder Arzt mit dem Vorliegen von Unterlagen und der Untersuchung und Befragung des Pateinten befähigt ist, eine klinische Diagnose zu stellen. Dieser Diagnosebogen liegt der Zusammenfassung bei.

(Bilder zeigen Präsentationsfolie im Original)

Kriterium 1: 

  • generalisierte Hypermobilität nach dem Beighton Score wird nach Alter und Geschlecht neu definiert:
  • Kinder und Pubertierende: 6 oder mehr Punkte
  • Männer und Frauen nach der Pubertät bis 50 Jahre: 5 oder mehr
  • Männer und Frauen ab 50: 4 oder mehr Punkte

Wenn der Beighton score einen Punkt unter dem erforderlichen liegt, gibt es die Möglichkeit, über das 5-Fragen System (zweimal positive Antwort) trotzdem die Diagnose generalisierte Hypermobilität zu stellen!

Diese Fragen lauten:

  • Kannst du oder konntest du in der Vergangenheit deine Hände flach auf dem Boden ablegen ohne deine Knie zu beugen? (Es kann ja sein, dass akut eine Verletzung vorliegt, die das zeigen verhindert, oder man im Rollstuhl sitzt)
  • Kannst du oder konntest du deinen Daumen an den Unterarm anlegen?
  • Hast du als Kind deine Freunde amüsiert, indem du ungewöhnliche Verrenkungen vorgeführt hast, oder konntest du Spagat?
  • Hast du dir deine Schulter oder Kniescheibe als Kind mehr als einmal (sub)luxiert?
  • Bezeichnest du dich selbst als double jointed? (Double Joint heißt wörtlich „Doppel Gelenk“, also ist soviel wie sehr gelenkig gemeint)

Für das Kriterium 2

müssen entweder A +B, A+C oder B+C erfüllt sein.

A: Systemische Beteiligung:

hier müssen mindestens 5 Punkte zutreffen, damit A erfüllt ist:

  • Außergewöhnlich weiche oder samtige Haut
  • Leicht dehnbare Haut
  • Unerklärliche Dehnungstreifen ohne signifikante Gewichtsveränderung 
  • Beidseitige piezogene Knötchen (Fettgewebsbrüche) an den Fersen
  • Wiederkehrende oder mehrfache Eingeweidebrüche
  • Atrophe Narben (milde Form) an höchstens zwei Stellen ohne die Art von Narben, die beim klassischen EDS typischerweise zu finden sind
  • Beckenbodensenkung, Rektaler und/oder Gebärmuttervorfall bei Kindern, Männern oder Nichtgebärenden Frauen ohne Vorgeschichte von krankhafter Fettleibigkeit  oder anderen Vorerkrankungen
  • Zahnengstand UND hoher, schmaler Gaumen
  • Arachnodaktilie: definiert wie folgt: positives Handgelenkszeichen (Steinberg Sign) beidseitig, beidseitiges positives Daumenzeichen (Walker Sign)
  • Armspannweite im Verhältnis zur Größe gleich oder mehr als 1,05
  • Mitralklappenprolaps nach strikten Echokardiogramm- Kriterien
  • Aortenwurzel erweitert bei Z-Score größer +2

(Bilder zeigen Präsentationsfolien im Original)

B: positive Familiengeschichte heißt:

Einer oder mehrere Verwandte ersten Grades erfüllt unabhängig die Diagnosekriterien für hEDS (keine gegenseitige Nutzung der positivenFamiliengeschichte möglich, der Verwandte muss dafür A und C erfüllen)

(Bilder zeigen Präsentationsfolien im Original)

C: Muskuloskeletale Komplikationen:

Eines der Folgenden muss vorliegen:

  • Muskuloskeletaler Schmerz in 2 oder mehr Gliedern, länger auftretend als 3 Monate täglich
  • Chronischer, weitverteilter Schmerz mindestens 3 Monate
  • Wiederholte (Sub)luxationen oder freie instabile Gelenke, unabhängig von Verletzungen

a) 3 oder mehr nichttraumatische (Sub)luxationen im selben Gelenk oder zwei oder mehr atraumatische (Sub)luxationen in zwei unterschiedlichen Gelenken zu unterschiedlichen Zeiten

b)  Medizinische Bestätigung von Gelenksinstabilität an zwei oder mehr Stellen ohne Zusammenhang zu einem Trauma

Kriterium 3:

  • Abwesenheit von unüblicher Hautbrüchigkeit, die sollte sofort an einen anderen Typen denken lassen
  • Ausschluss anderer angeborener und erworbener Bindegewebserkrankungen, auch rheumatische Autoimmunerkrankungen
  • Bei Patienten mit Autoimmunerkrankungen wird die Diagnose bei Vorhandensein von A und B gestellt. Der Schmerzaspekt oder Instabilitäten darf hier nicht berücksichtigt werden. 
  • Ausschluss anderer Erkrankungen, die Hypermobilität oder Lasches Bindegewebe als Symptom haben (Genannt wurde hier z.B. Stickler Syndrom, Cutislaxa), oder Hypermobilität aufgrund von Muskelschwäche)

(Bild zeigt Präsentationsfolie im Original)

Warum sind die Begleiterkrankungen kein Kriterium für hEDS?

Es ist noch nicht genug bekannt über die Zusammenhänge und  Ursachen der vielen Begleiterkrankungen. Die Ehlers-Danlos Society hofft, dass weitere Forschungen es in naher Zukunft möglich machen, diese Zusammenhänge zu den vielen verschiedenen Typen der EDS aufzuzeigen

(Bild zeigt Präsentationsfolie im Original)

(Bild zeigt Präsentationsfolie im Original)

Viele Personen mit Hypermobilität werden diese Kriterien oder die der anderen EDS-Typen nicht erfüllen. Daher haben die Arbeitsgruppen in diesem Zusammenhang gleichzeitig eine weitere Einteilung entwickelt:

° Klassifizierung von Hypermobilität

° Personen ohne symptomatische Hypermobilität können unterschieden werden in:  lokalisierte, generalisierte und Periphere Hypermobilität.

° Diejenigen, die Symptomatische Hypermobilität haben, aber nicht die Kriterien für hEDS erfüllen, werden den Krankheiten des hypermobilen Spektrums zugeordnet.

Die folgende Tabelle zeigt die verschiedenen Variationen auf. Unterteilt nach Bezeichnung, positivem Beighton score (generalisierte Hypermobilität) , Beteiligung des Muskel/Skelettsystems 

Absent heißt nicht vorhanden, present heißt –  ist vorhanden, usually heißt normalerweise

(Bild zeigt Präsentationsfolie im Original)

Dadurch das in der Vergangenheit mit den verminderten Kriterien so viele Personen mit hEDS diagnostiziert wurden, wäre hEDS nicht mehr als seltene Erkrankung einzustufen. 

Durch die Neueinteilung ist diesem entgegengewirkt worden. Zum anderen werden diejenigen, welche auch die alten Kriterien nicht erfüllen aber trotzdem Probleme durch die Hypermobilität haben, aufgrund der Neueinteilung eine ernstzunehmende Gruppe bilden. Und dann auch hoffentlich entsprechende Behandlungen erhalten. 

Die Ehlers-Danlos Society legt in ihrem Vortrag Wert darauf, dass wir alle an einem Strang ziehen (müssen), um eine einheitliche Behandlung und Diagniostik zu erreichen. 

Daher wurde ausdrücklich darum gebeten, diese Informationen zu verbreiten, um uns  auch dadurch als ernstzunehmende Patienten darzustellen.

Das Wichtigste für das gesamte Thema ist das Ziel, dass jeder Patient (un-) abhängig von seinen individuellen Beschwerden ernst genommen und ordentlich behandelt wird. Die Art der Diagnose soll dabei nur eine untergeordnete Rolle spielen. Deshalb wurde auch deutlich gesagt, dass HSD (hypermobilityspectrumdisorders) GLEICHWERTIG ZU BETRACHTEN SIND; auch wenn es nicht für eine hEDS Diagnose gereich hat. 

Das Problem hierbei wird sein, dass die Umstellung für Ärzte, die Hypermobilität nicht als Grund für vielfältige Schmerz-und Erschöpfungszustände betrachten, von den möglichen Begleiterkrankungen ganz zu schweigen, hierdurch nicht unbedingt offener sein werden. Durch Penetranz, die sich durch einheitliche Verkündung / Verbreitung des Themas durchsetzen lässt, arbeiten alle Patienten und Patientenvertreter am großen Ziel. So dass ein Austausch der Ärzte möglich wird und letztendlich jeder Mediziner in der Lage sein soll, sich mit dem Thema auseinanderzusetzen.

Der Bundesverband Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V. hofft mit dieser Zusammenfassung etwas Klarheit im Prozess der Diagnosefindung zu vermitteln.

Er möchte dadurch insbesondere  Ärzten und Patienten den Weg zur Diagnose und die Behandlung erleichtern.

Wir danken der „ Ehlers-Danlos Society“ (Mrs. Lara Bloom)  für die Bereitstellung der Daten.

Bitte haben Sie Verständnis dafür, dass hier nicht alle Symptome beschrieben werden können. Auch treten immer wieder mal neue, noch nicht beschriebene Typen auf.
Bis heute ist es der Wissenschaft/Forschung noch nicht gelungen, die genaue Ursache, die Verbreitung und den Verlauf dieser Erkrankung aufzuschlüsseln.