cvEDS

Cardiac-valvular EDS

Vererbung: Autosomal Rezessiv

Hauptkriterien

  • schwere progressive Herzklappenprobleme (Aortenklappe, Mitralklappe)
  • Hautbeteiligung: Überdehnbarkeit der Haut, atrophische Narben, dünne Haut, Hämatomneigung
  • Gelenkhypermobilität (generalisiert oder auf kleine Gelenke beschränkt)

Nebenkriterien

  • Leistenhernie
  • Thoraxanomalien (insbesondere Trichterbrust)
  • Gelenksdislokationen
  • Fußdeformitäten (Pes planus, Pes Planovalgus, Hallux valgus)

Für die klinische Diagnose muss das erste Hauptkriterium erfüllt sein und die Familienanamnese mit einem autosomal-rezessiven Erbgang vereinbar sein, sowie zusätzlich ein anderes Hauptkriterium und/oder zumindest zwei Nebenkriterien.

Gentest möglich: ja (COL1A2)